Galaktozemi Nedir?
Anne sütü, bebekleri hastalıklardan koruyan temel besinler, hormonlar ve antikorlarla doludur ve bebeklerin anne sütüne ihtiyaçları vardır. Ancak bazı bebekler galaktozemi ile doğarlar. Bu durum, galaktozu (anne sütü ve formülündeki şekerlerden biri) işlemelerini ve enerjiye dönüştürmelerini engelleyen nadir bir metabolik durumdur. Bu bozukluk yenidoğanlarda birçok soruna neden olabilir ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir.
Galaktozemi kalıtsaldır. Bebeğinizde bu durum varsa, galaktozu glikoza (bir şeker) parçalamak için enzimleri üreten genlerde anahtar parçalar eksik demektir. Bu parçalar olmadan genler enzimlere görevlerini yapmalarını söyleyemez. Bu, kanda galaktoz birikmesine neden olarak, özellikle yeni doğanlar için sorun yaratır.
Farklı Galaktozemi Türleri Var Mı?
Üç tip galaktozemi türü vardır. GALE, GALK1 ve GALT genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanırlar. Bu üç gen, galaktozu parçalamak (metabolize etmek) için gerekli olan tüm enzimleri yapmaktan sorumludur. Galaktozemili hastaların neredeyse tamamı, şiddetli GALT eksikliğine bağlı hastalığın klasik veya yaşamı tehdit eden formuna sahiptir.
Galaktozemi türleri klasik (tip I), galaktokinaz eksikliği (tip II) ve galaktoz epimeraz eksikliği (tip III) olarak ayrılabilir.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
Yenidoğan bebeğinizde klasik galaktozemi varsa, doğumda normal görünürler. Semptomlar, anne sütü veya galaktoz içeren süt şekeri olan laktozlu formül mama içmeye başladıktan birkaç gün sonra ortaya çıkmaya başlar.
Bebeğiniz önce iştahını kaybeder ve kusmaya başlar. Sonra sarılık, ciltte sararma meydana gelir. Bu bebeklerde ishal de yaygındır. Hastalık ciddi kilo kaybına yol açar ve bebeğiniz büyümek ve gelişmek için mücadele eder. Tedavi olmadan, zamanla çocuğunuzda katarakt gelişebilir ve enfeksiyonlara duyarlı hale gelebilir. Karaciğer hasarı ve böbrek problemleri olabilir. Beyinleri iyi olgunlaşmamış olabilir. Bu gelişimsel bozukluklara neden olabilir. Bazı çocukların motor becerileri ve kasları ile ilgili sorunları vardır. Kızlar için yumurtalıklarının çalışmamasına neden olabilir. Bu durumdaki çoğu kişi çocuk sahibi olamaz
Galaktozemi Teşhisi ve Tedavisi
Yenidoğan bebeklerde topuk kanı alınır ve bazı hastalıklar kontrol edilir. Galaktozemi bunlardan biridir.
Bebeğiniz hastalık belirtileri gösteriyorsa, doktorunuz onaylamak için bir takip testi önerecektir. Bu test hem kan hem de idrar örneğini içerir.
Bebeğinizde galaktozemi varsa, doktorunuz bir diyet programı oluşturarak sizinle birlikte çalışacaktır. Laktoz ve galaktoz diyetten çıkarılır. Bunun yerine, onlara soya bazlı formül verilir. Galaktozemi durumunda süt veya süt yan ürünlerinden kaçınmak gerekir.
Süt ürünlerini ortadan kaldırmanın yanı sıra, doktorunuz galaktoz içeren bazı meyve, sebze ve şekerlemelerin kesilmesini önerebilir. Ayrıca çocuğunuzun kalsiyum, C vitamini, D vitamini ve K vitamini gibi vitamin ve mineral takviyeleri alması gerekebilir. Bazı bebeklerde, klasik formdan (tip I) daha hafif olan Duarte galaktozemi (DG) adı verilen bir durum vardır. DG’li bebeklerin galaktozu işlemede bazı sorunları olabilir, ancak son zamanlarda diyet değişikliğinin gerekli olmayabileceğini ve çoğu bebeği emzirmeye devam etmenin veya galaktoz ile formüle devam etmenin iyi olduğu ortaya konulmuştur.
Tip II veya tip III bebeklerin de klasik galaktozemili bebeklerden daha az sorunu olacaktır. Ancak yine de katarakt, böbrek ve karaciğer sorunları geliştirebilir ve büyümede gecikme meydana gelebilir. Galaktozemili kız çocukları ergenliğe ulaştıklarında hormon tedavisi alabilirler.